No No

Cardiomiopatiile 2018-08-06T10:53:39+00:00

Definiţia şi clasificarea cardiomiopatiilor

Cardiomiopatiile sunt un grup heterogen de boli caracterizate prin afectarea primară sau predominantă a miocardului, de etiologie variată. Prima definiţie a cardiomiopatiilor a fost dată de Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) în 1980: “boli ale muşchiului cardiac de cauză necunoscută”.

În 1995, OMS şi Societatea şi Federaţia Internaţională de Cardiologie (ISFC) au formulat o nouă definiţie şi clasificare. Cardiomiopatiile erau definite ca “boli ale miocardului asociate cu disfuncţie cardiacă” şi au fost împărţite în 5 tipuri:

1. Cardiomiopatii dilatative.

2. Cardiomiopatii hipertrofice.

3. Cardiomiopatii restrictive.

4. Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept

5. Cardiomiopatii neclasificate.

Conform AHA, cardiomiopatiile sunt un grup heterogen de boli ale miocardului asociate cu disfuncţie mecanică şi/sau electrică şi care de obicei (dar nu întotdeauna) asociază hipertrofie ventriculară sau dilataţie, având cauze variate, dar frecvent genetice. Cardiomiopatiile sunt fie limitate la cord, fie sunt o parte a unor boli sistemice generalizate. Ele duc frecvent la deces cardiovascular sau la insuficienţă cardiacă progresivă. Conform ESC, cardiomiopatia este o boală a muşchiului cardiac în care miocardul este anormal structural şi funcţional, fiind exclusă disfuncţia ventriculară stângă dată de boala coronariană, HTA, valvulopatii, cardiopatiile congenitale. Clasificarea cardiomiopatiilor este orientată clinic şi se bazează pe fenotipurile morfologice şi funcţionale precum şi pe formele familiale/genetice şi nonfamiliale/nongenetice.

Este o boală miocardică definită prin dilataţia ventriculului stâng (VS) şi disfuncţie sistolică.

În prezent se acceptă drept criterii de diagnostic:

diametrul tele-diastolic al VS (DTDVS) >2,7 cm/m2 suprafaţă corporală

fracţia de ejecţie (FE) a VS <45% (determinată ecocardiografic, radionuclear sau angiografic)

fracţia de scurtare (FS) <25%

Cardiomiopatia dilatativă este considerată idiopatică sau primară dacă se exclud numeroase condiţii patologice care produc leziune miocardică şi evoluează cu dilataţie cardiacă şi disfuncţie contractilă, formele secundare având cauze identificate.

Cauze cunoscute de cardiomiopatie dilatativă sunt:

cardiomiopatia ischemică,

cardiomiopatia din HTA,

miocardita (virală, bacteriană, dată de Rickettsii, fungi, paraziţi),

boli infiltrative miocardice (amiloidoză, sarcoidoză, hemocromatoză),

boli de colagen (LES, sclerodermie, PAN, dermato/polimiozita),

toxice (alcool, cocaină, cobalt),

medicamente (chimioterapice, antiretrovirale),

deficienţe nutriţionale,

boli neuromusculare (distrofia Duchenne, distrofia miotonică, ataxia Friedreich).

EtiopatogeniE

În prezent sunt luate în consideraţie 3 aspecte etiopatogenice:

1. Cardiomiopatia dilatativă familială

este forma de boală cea mai frecventă, peste 25% din cazurile considerate idiopatice.

este definită ca fiind familială când este diagnosticată la cel puţin 2 persoane înrudite dintr-o familie.

este o afecţiune genetic heterogenă, fiind identificate multiple defecte genetice care includ mutaţii ale genelor care codifică proteinele citoscheletice – desmina, distrofina, laminina A/C, delta-sarcoglicanul, beta-sarcoglicanul şi metavinculina; de asemenea mutaţii ale altor gene ce codifică proteinele sarcomerice ca lanţul greu al beta-miozinei, proteinei C de legare a miozinei, actinei, alfa-tropomiozinei şi troponinelor cardiace T şi C.

au fost identificate şi mutaţii ale genelor ce codifică alte proteine sarcomerice – proteinele discului Z sau la nivelul genelor ce codifică sinteza fosfolambanului, tafazinei.

există mai multe forme:

autosomal-dominantă pură, cea mai frecventă, la peste 50% din cazuri,

forma autosomal-dominantă care se asociază cu tulburări de conducere,

forma autosomal-recesivă, rară,

forma autosomal-dominantă care asociază miopatie scheletică subclinică,

forma cu transmitere legată de cromozomul X.

2. Cardiomiopatia dilatativă idiopatică

urmare a unei miocardite virale incomplet vindecate

virusuri care pot afecta miocardul sunt virusurile Coxsackie, adenovirusurile, ECHO-virusurile, influenza virusurile, citomegalovirusurile, virusul imunodeficienţei umane (HIV).

3. Ipoteza autoimună

au fost identificate numeroase anomalii ale imunităţii umorale şi celulare.

este susţinută de existenţa anticorpilor circulanţi antimiocard orientaţi împotriva unor variate antigene: lanţuri grele de miozină, beta 1-adrenoreceptori, receptorii asociaţi proteinei G precum receptorii colinergici muscarinici, proteinele mitocondriale, miozina, actina, tubulina, proteinele de şoc termic, ATP-aza reticulului sarcoplasmic, troponinele.

s-a demonstrat în probele prelevate prin biopsie miocardică expresia inadecvată a moleculelor sistemului MHC clasa II.

Morfopatologie

macroscopic se evidenţiază dilatarea celor 4 cavităţi cardiace. Valvele cardiace sunt normale, sunt frecvent întâlniţi trombii intracavitari (în special la apexul VS). Arterele coronare sunt, de obicei, normale.

microscopic, histologic evidenţiază arii extinse de fibroză interstiţială şi perivasculară, interesând în special regiunea subendocardică a VS. Ocazional există mici arii de necroză şi infiltrat celular. Sunt întâlnite variaţii marcate de mărime a miocitelor.

Fiziopatologie

Datorită insuficienţei contractile a fibrei miocardice, fracţia de ejecţie şi volumul sistolic scad, apare dilataţia şi secundar va creşte forţa contracţiei prin mecanismul compensator Frank-Starling.

Dilataţia se realizează prin creşterea presiunii de umplere ventriculară care se transmite retrograd. În timp apare un dezechilibru între lungimea aparatelor valvulare şi diametrul crescut al ventriculilor, urmat de regurgitări atrioventriculare care reduc suplimentar debitul sistolic.

Pe măsură ce dilataţia progresează, complianţa ventriculară diminuă. Fibroza interstiţială micşorează şi ea complianţa ventriculară. Dilataţia şi staza intracavitară favorizează formarea de trombi murali. În afectările ventriculului stâng apare cu timpul o hipertensiune pulmonară reactivă, iar în evoluţie insuficienţa cardiacă dreaptă.

Creşterea stresului parietal şi activarea neuroendocrină determină modificări maladaptative cu remodelarea structurii miocardice şi modificări celulare şi moleculare complexe.

Histologic, remodelarea se asociază cu hipertrofia miocitelor şi modificarea cantitativă şi calitativă a matrixului interstiţial, iar biochimic scade expresia genelor de tip adult şi creşte reexpresia genelor de tip fetal, în final numărul miocitelor viabile reducându-se prin apoptoză.

Manifestări clinice

Simptomatologia apare progresiv la pacienţii cu cardiomiopatie dilatativă. Unii pacienţi sunt asimptomatici deşi au dilataţie ventriculară stângă, care poate fi evidenţiată printr-o radiografie toracică efectuată de rutină.

Simptomatologia predominantă este dată de insuficienţa ventriculară stângă – fatigabilitate şi slăbiciune date de diminuarea debitului cardiac, intoleranţă la efort. Insuficienţa cardiacă dreaptă este un semn tardiv şi de prognostic prost.

Durerea toracică este prezentă la aproximativ o treime din pacienţi. În prezenţa arterelor coronare normale, ea poate fi explicată prin scăderea rezervei vasodilatatorii a microvascularizaţiei miocardice. În stadiile avansate apar durerea toracică prin embolie pulmonară şi hepatomegalia dureroasă.

Examenul fizic

relevă grade variate de dilataţie cardiacă şi semne de insuficienţă cardiacă congestivă

TA sistolică poate fi normală sau scăzută

presiunea pulsului este scăzută (scade volumul bătaie)

când insuficienţa ventriculară stângă este severă, apare pulsul alternant

distensia venelor jugulare apare în insuficienţa cardiacă dreaptă

ficatul poate fi mărit şi pulsatil

edemele periferice şi ascita sunt prezente în insuficienţa cardiacă dreaptă avansată.

șocul apexian este deplasat lateral datorită dilatării ventriculului stâng.

zgomotul II este normal sau dedublat paradoxal în prezenţa blocului de ramură stângă sau componenta pulmonară poate fi accentuată în prezenţa hipertensiunii arteriale pulmonare.

galopul presistolic este prezent aproape întotdeauna şi precede insuficienţa cardiacă congestivă manifestă.

galopul ventricular apare odată cu producerea decompensării, iar galopul de sumaţie în prezenţa tahicardiei.

suflul sistolic se datorează insuficienţei mitrale, mai rar celei tricuspidiene.

Explorări paraclinice

Explorări neinvazive

Radiografia pulmonară evidenţiază cardiomegalia (creşterea indicelui cardiotoracic) şi semne de redistribuţie a circulaţiei pulmonare – edemul interstiţial şi alveolar sau hidrotoraxul.

Electrocardiograma este aproape întotdeauna modificată, nespecific, evidenţiind frecvent tahicardie sinusală. Modificările ST-T sunt prezente invariabil. Se pot întâlni semne de HVS, BRS, unde Q patologice şi diverse aritmii.

Monitorizarea ECG Holter permite aprecierea prezenţei şi severităţii aritmiilor. La 50% din pacienţi se evidenţiază prezenţa aritmiilor ventriculare severe, care se asociază cu un risc crescut de moarte subită.

Ecocardiografia permite evaluarea afectării funcţiei contractile, excluderea unor boli valvulare sau pericardice. Se apreciază forma şi funcţia VS (tipic VS este globulos cu funcţie contractilă global alterată), gradul insuficienţelor valvulare, prezenţa trombozei intracavitare (intraatrială sau intraventriculară). Creşterea dimensiunilor cavităţilor stângi şi drepte este progresivă cu creşterea clasei funcţionale NYHA. Producerea emboliilor se asociază cu dimensiunea VS şi fracţia de ejecţie (FE).

Explorările radioizotopice

Ventriculografia radionucleară (hematii marcate cu Tc 99m) permite aprecierea dimensiunilor VS, FE şi contractilităţii la pacienţii cu imagine ecografică suboptimală.

Scintigrafia de perfuzie miocardică (TI 201 sau Sesta MIBI Tc 99m) – în repaus şi la efort – este utilă pentru diferenţierea de cardiomiopatia ischemică.

Scintigrama de captare miocardică (Ga 67 sau anticorpi antimiozină marcaţi cu In 111) ajută la identificarea unui proces inflamator (miocardită).

Rezonanţa magnetică (IRM) este o metodă utilă pentru evaluare, în special pentru diferenţierea formelor nonischemice de cele ischemice. Metoda a devenit un standard pentru aprecierea volumelor ventriculare, FE, masei miocardice şi identificarea miocardului neviabil.

Explorări invazive

Coronarografia permite excluderea bolii coronariene ischemice. Este indicată mai ales la pacienţii cu angină, cu unde Q pe ECG sau cu anomalii segmentare de cinetică parietală.

Cateterismul cardiac permite aprecierea hipertensiunii pulmonare şi a rezistenţelor în circulaţia pulmonară.

Biopsia endomiocardică poate evidenţia elemente histologice nespecifice şi este indicată mai ales când există o suspiciune clinică de afectare miocardică secundară, confirmarea diagnosticului putând contribui la modificarea tratamentului. Poate fi utilă în identificarea trăsăturilor histopatologice şi imunopatologice ale bolii la rudele asimptomatice ale pacienţilor cu CMD familială, a formelor de miocardită limfocitară sau cu celule gigante, aprecierea severităţii afectării cardiace la pacienţii cu CMD secundară tratamentului cu antracicline sau cu amiloidoza. Tehnicile de hibridizare in situ permit detectarea persistenţei genomului viral şi diagnosticarea formelor de miocardită cronică.

Diagnosticul diferenţial

Se face cu boli congenitale, valvulopatii dobândite, cardiopatia hipertensivă cu dilataţie şi cardiomiopatia ischemică.

Evoluţie şi prognostic

Istoria naturală a CMD este heterogenă. Prognosticul CMD s-a îmbunătăţit semnificativ în ultimele decenii ca o consecinţă a optimizării tratamentului cu inhibitori ai ECA şi betablocante şi în general nu diferă între cazurile familiale şi sporadice de CMD.

Complicaţiile

Sunt relativ frecvente şi puţin influenţate de tratament: emboliile sistemice şi/sau pulmonare, aritmiilefibrilaţia atrială apare la 20% din bolnavi, extrasistolele ventriculare complexe, tahicardia ventriculară, moartea subită.

Tratament

Are drept obiective prevenirea şi tratamentul insuficienţei cardiace, aritmiilor şi emboliilor. CMD idiopatică nu are un tratament specific. Ea beneficiază de tratamentul standard al insuficienţei cardiace.

Măsurile nefarmacologice sunt restrângerea activităţii fizice, dieta hiposodată, suprimarea alcoolului şi controlul greutăţii corporale.

Terapia vasodilatatoare

reprezintă tratamentul iniţial pentru orice pacient cu CMD idiopatică simptomatic.

se folosesc inhibitoare ale enzimei de conversie sau antagonişti ai receptorilor angiotensinei II (în caz de intoleranţă la IECA) precoce, în doze progresive

cresc toleranţa la efort, debitul cardiac şi fracţia de ejecţie.

Deoarece activarea simpatică are efecte cardiace negative, betablocantele în doză progresivă începând cu doze mici au îmbunătăţit simptomatologia, capacitatea de efort, funcţia VS. Se pot folosi metoprolol succinat, bisoprolol, carvedilol.

Diureticele se pot administra cu moderaţie pentru controlul retenţiei hidrosaline şi reducerea dispneei.

Dacă manifestările de insuficienţă cardiacă nu sunt controlate cu IECA şi diuretice, se foloseşte medicaţia inotrop-pozitivă – digitalică, administrată mai ales la bolnavii cu fibrilaţie atrială. Ea modulează activarea neurohormonală excesivă şi restabileşte funcţia baroreflexă.

Terapia antiaritmică poate fi utilă în tratamentul aritmiilor simptomatice. Nu s-a dovedit că prelungeşte viaţa sau că previne moartea subită. Amiodarona în doze mici (200 mg/zi) pe termen lung şi-a dovedit eficienţa în reducerea aritmiilor ventriculare. Cardiodefibrilatorul implantabil este indicat în prevenţia secundară a pacienţilor cu CMD şi moarte subită resuscitată şi pare să fie superior amiodaronei în prevenţia primară.

Riscul important de embolism sistemic sau pulmonar a dus la indicaţia de anticoagulare orală, de lungă durată, mai ales la pacienţii cu fibrilaţie atrială şi insuficienţă cardiacă mai severă asociată cu tahicardie sinusală, cu FEVS <30% şi trombi intracavitari, istoric de tromboembolism, în doze care să prelungească INR la 2-3.

Terapia de resincronizare cardiacă poate fi luată în consideraţie la pacienţii cu bloc de ramură stângă şi durată a complexului QRS >120 ms, cu fenomene de insuficienţă cardiacă de clasă III-IV refractară la terapia medicamentoasă optimă şi FEVS <35%.

CMD idiopatică rămâne principala indicaţie a transplantului cardiac. Transplantul cardiac reprezintă o alternativă pentru pacienţii care rămân în clasa funcţională NYHA III şi IV sub terapie medicamentoasă maximală.

Sfatul genetic este recomandat la pacienţii cu CMD familială şi la rudele acestora de gradul I.

Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o boală miocardică primară caracterizată prin hipertrofie ventriculară marcată, stângă şi/sau dreaptă, de obicei asimetrică, interesând septul interventricular (SIV), în absenţa unei cauze cardiace sau sistemice (stenoză aortică, HTA, forme de cord al atletului).

Hipertrofia poate fi însoţită de obstrucţie sistolică ventriculară dinamică – CMH obstructivă.

Cele 4 trăsături dominante ale bolii sunt:

hipertrofie exagerată, inexplicabilă a VS

dezorganizarea miocitelor

apariţia familială

asocierea cu moartea subită cardiacă.

Pentru diagnosticul CMH nu sunt necesare nici distribuţia asimetrică şi nici prezenţa obstrucţiei. Există patternuri concentrice, apicale şi excentrice de hipertrofie, iar obstrucţia tractului de ejecţie VS are importanţă clinică şi prognostică, dar este prezentă la mai puţin de un sfert din pacienţi. Există studii care au demonstrat că prezenţa hipertrofiei nu este esenţială pentru diagnostic, deoarece mutaţii ale genei troponinei T se pot asocia cu hipertrofie uşoară sau chiar cu absenţa acesteia.

Epidemiologie

Incidenţa: 2-20 cazuri/10.000 locuitori. Se poate întâlni la orice vârstă, având maximum de frecvenţă la 30-40 de ani. Bărbaţii sunt mai frecvent afectaţi.

Etiologie

Este o boală genetică transmisă autosomal-dominant, cu penetranţă incompletă şi dependentă de vârstă, produsă prin mutaţia genelor care codifică diferite componente ale aparatului contracţii, cele mai frecvente forme genetice interesând sarcomerul.

Alte gene interesează discul Z cardiac şi proteinele implicate în circulaţia calciului.

5-10% din cazurile diagnosticate cu CMH sunt în realitate alte boli care mimează CMH (numite «fenocopii»), cea mai frecventă fiind boala Fabrydeficitul genetic de alfa-galactozidază A şi alte tezaurismoze care implică depozitarea de glicogen.

Cele mai frecvente 3 mutaţii sunt:

mutaţiile genei lanţului greu al beta-miozinei (25%)

mutaţiile genei proteinei C reglatoare a miozinei (25%)

mutaţiile genei troponinei T (5%)

Etiologia genetică a bolii are drept consecinţă agregarea familială, 2/3 din cazuri fiind forme familiale, restul fiind forme sporadice. Diagnosticul genetic este posibil, dar dificil.

Morfopatologie

Macroscopic

masa cordului depăşeşte frecvent 500g

hipertrofia interesează VS sau ambii ventriculi

de obicei hipertrofia este simetrică la VD, dar la nivelul VS poate fi simetrică sau asimetrică, interesând septul interventricular (SIV), peretele posterior (PP), peretele lateral (PL) sau apexul.

la 60% din pacienţi sunt prezente anomalii ale valvei mitrale: elongaţia şi creşterea ariei valvei mitrale şi anomalii ale inserţiei muşchiului papilar la nivelul val vei mitrale anterioare (VMA).

în formele obstructive, endocardul septal este îngroşat datorită contactului cu VMA

muşchii papilari pot fi hipertrofiaţi

atriile, mai ales atriul stâng (AS), sunt dilatate

coronarele epicardice sunt normale.

Microscopic: Caracterele histologice ale CMH sunt: dezorganizarea fibrelor musculare (“disarray”), fibroza intercelulară (creşterea componentelor matricei extracelulare, în special colagenul) şi afectarea microcirculaţiei (anomaliile arterelor coronare mici, intra- murale, cu îngroşarea mediei şi intimei şi îngustarea lumenului).

Fiziopatologie

Funcţia diastolică este alterată datorită creşterii rigidităţii intrinseci a fibrelor miocardice şi rigidităţii prin hipertrofie.

Complianţa ventriculară este diminuată, relaxarea izovolumică (RIV) este de regulă prelungită.

Umplerea ventriculară necesită presiuni mai mari şi este prelungită.

Secundar, atriul stâng (AS) se dilată, presiunile de umplere crescute se transmit retrograd spre capilarul pulmonar provocând dispnee.

Ischemia subendocardică contribuie la disfuncţia diastolică şi este şi o consecinţă a ei.

În CMH se descrie reducerea rezervei de flux coronarian.

Ischemia miocardică este aproape tot timpul prezentă, fiind plurifactorială. Cauzele sunt îngustarea lumenului arterelor coronare intramiocardice şi scăderea rezervei dilatatorii, RIV incompletă, creşterea masei miocardice neînsoţită de creşterea patului capilar, creşterea necesarului de oxigen.

Funcţia sistolică este cel mai frecvent supranormală, exagerată.

Fracţia de ejecţie (FEVS) este crescută.

Obstrucţia tractului de ejecţie VS este prezentă la aproximativ 25% din pacienţii cu CMH. Obstrucţia poate apărea şi la nivel medio-cavitar sau distal în forma de obliterare apicală. Obstrucţia subaortică, cu mişcare sistolică anterioară a valvei mitrale (SAM), reprezintă forma cea mai frecventă.

Manifestări clinice

Majoritatea pacienţilor cu CMH sunt asimptomatici sau moderat simptomatici. Frecvent boala este descoperită la adultul de 30-40 de ani. De obicei, severitatea simptomelor este corelată cu importanţa hipertrofiei, aceasta relaţie nefiind absolută. Variabilitatea simptomatologiei de la pacient la pacient se explică prin interacţiunea între HVS, gradientul subaortic, disfuncţia diastolică şi ischemia miocardică.

Simptomul cel mai frecvent este dispneea: apare la 90% din pacienţii simptomatici, fiind consecinţa disfuncţiei diastolice cu creşterea presiunii telediastolice din VS.

Angina pectorală este prezentă la 75% din pacienţi, iar presincopa sau sincopa sunt frecvent întâlnite. La producerea anginei pectorale cu coronare permeabile pot contribui: reducerea rezervei coronariene, artere coronare intramiocardice modificate (boala vaselor mici), compresiunea perforanţelor septale, spasmul coronarian, creşterea necesarului de O2 miocardic (creşterea stresului parietal).

Totuşi, CMH poate coexista cu ateroscleroza coronariană. Sincopa este rezultatul unui debit cardiac neadaptat la efort sau al unor tulburări de ritm cardiac. Uneori, prima manifestare clinică este moartea subită. La adulţi, prezenţa tahicardiei ventriculare nesusţinute la examenul Holter ECG are valoare predictivă pentru moartea subită.

Examenul fizic

Semnele fizice depind de prezenţa gradienţilor intraventriculari.

În absenţa gradienţilor se întâlnesc:

impulsul atrial stâng palpabil sau vizibil precordial prin dilatarea AS,

puls venos jugular amplu, cu unda a proeminentă,

şoc apexian puternic, deplasat lateral,

prezenţa galopului atrial şi/sau ventricular,

puls periferic abrupt, amplu, de durată scurtă,

suflu sistolic apical sau mezocardial.

În prezenţa gradienţilor:

suflul sistolic are caracter de ejecţie, crescendo-descrescendo (suflu mezotelesistolic pe marginea stângă a sternului şi endoapexian datorat stenozei funcţionale subaortice şi insuficienţei mitrale).

Investigaţii paraclinice

Electrocardiograma

este normală la 5% din pacienţii simptomatici şi la 25% din cei asimptomatici, mai ales tineri

în momentul diagnosticului, 10% din pacienţi prezintă fibrilaţie atrială, 20% deviaţie axială stângă şi 5% BRD

aproximativ 20% din pacienţi prezintă unde Q patologice în derivaţiile infero-laterale.

alte modificări posibile sunt: HVS, unde T ample, negative, în derivaţiile anterioare, caracteristice pentru forma apicală.

ocazional apar interval PR scurt, asociat cu prezenţa undei A caracteristice sindromului WPW.

Monitorizarea Holter ECG

la adulţi apar frecvent aritmii în timpul monitorizării ECG Holter: TV nesusţinute la 25-30% din pacienţi. Prezenţa acestora creşte riscul morţii subite.

Fibrilaţia atrială persistentă sau permanentă este întâlnită la 10-15% din pacienţi.

Fibrilaţia atrială paroxistică sau tahicardia supraventriculară se întâlnesc la 30-35% din pacienţi.

Aritmiile supraventriculare susţinute nu sunt bine tolerate.

Modificările ECG: undele T negative şi undele Q pot preceda apariţia hipertrofiei diagnosticate ecocardiografic.

este recomandabil a se face anual. P

poate decela fibrilaţia atrială paroxistică (necesită tratament antiaritmic pentru supresie şi/sau anticoagulare) şi tahicardia ventriculară nesusţinută, un factor de risc pentru moartea subită. Monitorizarea cu ILR (implantable loop recorder) poate fi necesară la pacienţii cu simptome sugestive de aritmie.

Testarea de efort trebuie făcută anual la pacienţii cu CMH confirmată. Un răspuns anormal al presiunii arteriale este un factor de risc pentru moartea subită.

Ecocardiografia

confirmă diagnosticul de CMH, cuantifică elementele morfologice (distribuţia hipertrofiei), funcţionale (hipercontractilitatea VS) şi hemodinamice (gradientul intra-ventricular)

caracterele ecocardiografice sunt:

1. Hipertrofie asimetrică, interesând mai frecvent septul interventricular (90% din cazuri).

2. Raport grosime SIV/grosime PPVS >1,5.

3. Mişcare anterioară sistolică a VMA în forma obstructivă (SAM).

4. Închidere protosistolică a valvei aortice (în forma obstructivă) la aprox. 40-50% din cazuri.

5. Semne asociate: cavitate mică a VS, hipokinezie a SIV, diminuarea pantei EF a valvei mitrale (la examinarea în modul M).

Examenul Doppler evidenţiază prezenţa gradientului, a insuficienţei mitrale și tulburările funcţiei diastolice.

Ecocardiografia de efort este indicată la pacienţii cu durere toracică, dispnee sau presincopă, pentru a determina obstrucţia dinamică.

Examenul radiologic este puţin sensibil. Poate arăta o bombare a VS. AS este dilatat la bolnavii cu insuficienţă mitrală.

Examenul radioizotopic. Scintigrafia de perfuzie oferă date privind hipertrofia şi defectele de captare datorate cicatricelor. Ventriculografia radioizotopică apreciază cinetica ventriculară şi valvulară şi obstrucţia.

Rezonanţa magnetică (IRM) este utilă în cazurile în care imaginile ecocardiografice sunt suboptimale pentru diagnosticul HVS.

Cateterismul cardiac. Presiunea de umplere a VS şi cea medie din AS sunt de regulă crescute. În 50% din cazuri există în repaus un gradient de presiune în interiorul camerei de expulzie a VS. Postextrasistolic gradientul creşte.

Angiocardiografia este indispensabilă dacă se are în vedere o intervenţie chirurgicală.

Coronarografia este importantă la bolnavii cu CMH şi angină în vârstă de peste 40 ani.

Biopsia endomiocardică (BEM) se foloseşte de excepţie.

Diagnostic

Diagnosticul pozitiv. Necesită demonstrarea hipertrofiei cardiace, cel mai simplu ecocardiografic.

Diagnosticul diferenţial:

al suflului sistolic – cu suflul din stenozele aortice, defectul septal interventricular, insuficienţa mitrală valvulară, prolapsul de valva mitrală, insuficienţa tricuspidiană, stenoza pulmonară, care variază în intensitate în funcţie de numeroşi factori.

Când bolnavul cu CMH are insuficienţă cardiacă şi dilataţie trebuie excluse CMD şi cardiomiopatia ischemică, un rol important având anamneza familială.

Evoluţie. Complicaţii

Evoluţia este variată. Mulţi pacienţi sunt asimptomatici sau prezintă simptomatologie de intensitate moderată. Mortalitatea anuală este de 2-3% la adulţi. Riscul de moarte subită este mai mare la copii: 6%/an. Deteriorarea clinică în CMH este lentă, procentul pacienţilor simptomatici crescând cu vârsta.

Progresia CMH către dilataţia VS cu disfuncţie sistolică apare la 15% din pacienţi.

Modificările ECG pot preceda modificările ecocardiografice.

În majoritatea cazurilor moartea este subită (50-60%) şi se datorează probabil tahiaritmiilor ventriculare. Sincopa poate apărea datorită aritmiilor sau creşterii bruşte a obstrucţiei în TEVS. Efortul intens sau competiţiile sportive trebuie evitate datorită riscului de M.S. Apariţia fibrilaţiei atriale (FA) duce la agravarea simptomatologiei. FA trebuie convertită la ritm sinusal electric sau farmacologic datorită consecinţelor hemodinamice ale pierderii contracţiei atriale asupra debitului cardiac.

Endocardita bacteriană pe valva mitrală, aortică sau endocardul septal apare la 5% din pacienţi datorită leziunilor de jet care se constituie, dar ghidurile recente nu mai recomandă profilaxia antibiotică.

Tratament

Scopul tratamentului este ameliorarea simptomatologiei şi prevenirea complicaţiilor, mai ales a morţii subite.

În principal, 2 grupe de medicamente sunt utilizate pentru tratamentul simptomatic al CMH:

1. beta-blocantele (propranolol – neselectiv: 80 mg de 2-3 ori/zi, metoprolol: 100-200 mg/zi, bisoprolol: 5-10 mg/zi)

2. antagoniştii canalelor de calciu (verapamil: 120 mg de 2-3 ori/zi) care au efect inotrop negativ, reducând hiper – contractilitatea VS şi gradientul subaortic.

Pacienţii simptomatici trebuie trataţi mai întâi cu verapamil, care ameliorează umplerea diastolică (efect lusitrop pozitiv) şi reduce obstrucţia sistolică (efect inotrop negativ).

Diltiazemul este o alternativă la verapamil (180 mg de 1-2 ori/zi). Dacă aceste medicamente nu îmbunătăţesc simptomele, beta-blocantele pot fi utilizate singure sau în asociere cu un blocant de calciu.

Diureticele pot fi folosite la pacienţii sever simptomatici, pentru a reduce presiunea de umplere şi simptomele de congestie pulmonară. Se pot asocia cu un beta- sau calciu-blocant.

Disopiramida, un antiaritmic care influenţează transportul calciului, are efect inotrop negativ şi determină vasoconstricţie periferică, poate fi luată în consideraţie în doza de 100 mg de 3 ori/zi sau 200 mg de 2 ori/zi în special la pacienţii cu fibrilaţie atrială paroxistică.

Cu toate acestea, beta-blocantele, antagoniştii canalelor de calciu şi disopiramida nu suprimă aritmiile ventriculare maligne şi nu reduc frecvenţa aritmiilor supraventriculare. Amiodarona pare a fi eficientă în tratamentul tahiaritmiilor supra- ventriculare şi ventriculare din CMH, cu ameliorarea simptomelor şi a capacităţii de efort, dar influenţa ei asupra funcţiei diastolice este discutabilă.

Refractaritatea la tratamentul medical indică progresia bolii. În acest moment sunt indicate terapii mai agresive ca ablaţia cu alcool a septului sau miectomia septală chirurgicală. Pacingul bicameral pentru ameliorarea simptomatologiei şi reducerea obstrucţiei în tractul de ieşire este considerat în prezent o terapie de rezervă. Ghidul european ia în discuţie această alternativă terapeutică la persoanele în vârstă (peste 65 de ani) cu CMH obstructivă refractară la tratamentul medicamentos care pot beneficia în urma reducerii gradientului şi a ameliorării capacităţii de efort şi la care se doresc strategii alternative intervenţiei chirurgicale.

Implantarea unui cardiodefibrilator este recomandată ferm la pacienţii cu risc mare, cu HVS severă şi istoric de tahiaritmii nesusţinute sau susţinute sau sincope.

Tratamentul chirurgical este rezervat pacienţilor cu CMHO, cu simptomatologie severă, refractară la tratamentul medical, cu gradient subaortic de minim 50 mmHg.

Intervenţia chirurgicală de elecţie este miotomia-miectomia septală – operaţia Morrow, care poate fi asociată cu protezare valvulară mitrală în caz de insuficienţă mitrală semnificativă sau cu plicaturarea cu sutură a valvei mitrale.

Ablaţia cu alcool a septului reduce obstrucţia în tractul de ejecţie VS.

Alcoolizarea (cu alcool 96% – 1-3 ml în 5 minute) primei sau celei de -a doua ramuri septale din artera descendentă anterioară – procedeul Sigwart – este indicată la bolnavii simptomatici, refractari la tratamentul medical, cu gradient de 30-50 mmHg în repaus şi 75-100 mmHg la manevrele de provocare. Se creează un infarct miocardic localizat, terapeutic, care induce hipokinezie septală, astfel reducându-se gradientul subaortic. Procedura nu trebuie efectuată fără implantarea unui pacemaker temporar, datorită riscului apariţiei BAV de grad 3 temporar sau permanent.

La pacienţii asimptomatici, utilizarea beta-blocantelor reduce riscul morţii subite.

Transplantul cardiac este rezervat pacienţilor în stadiile finale, care au dezvoltat dilatare cardiacă şi insuficienţă cardiacă refractară.

Dintre cele 3 categorii fiziopatologice majore ale cardiomiopatiilor (dilatative, hipertrofice şi restrictive), cele restrictive sunt cele mai rare.

Trăsătura dominantă a cardiomiopatiilor restrictive (CMR) este funcţia diastolică anormală, cu volum diastolic normal sau scăzut al unuia sau ambilor ventriculi. Pereţii ventriculari sunt excesiv de rigizi sau îngroşaţi, împiedicând umplerea ventriculară. Deseori, funcţia contractilă nu este afectată, chiar în situaţii de infiltrare extensivă a miocardului. Astfel, CMR se aseamănă funcţional cu pericardita constrictivă caracterizată de asemenea prin funcţie sistolică normală sau aproape normală şi umplere ventriculară anormală, dar care este curabilă chirurgical (prin pericardiectomie).

Spre deosebire de pericardita constrictivă, presiunile diastolice de umplere stângi şi drepte sunt discordante în CMR (discordanţa se referă la fenomenul hemodinamic al disocierii între presiunile de umplere diastolice din VS şi VD în timpul respiraţiei).

Clasificarea CMR:

1. Forme primare

2. Forme secundare

a. Endocardita Löffler

b. Fibroza endo-miocardică

a. Boli infiltrative

b. Boli de depozitare

c. Boala post-iradiere

Clasificarea etiologică a CMR:

1. Miocardice

2. Endomiocardice

A. Noninfiltrative

idiopatică

familială

sclerodermie

pseudoxanthoma elasticum

cardiomiopatia diabetică

A. Obliterative

fibroza endomiocardică

sindromul hipereozinofilic

B. Infiltrative

amiloidoza

sarcoidoza

boala Gaucher

boala Hurler

B. Non-obliterative

carcinoidul cardiac, metastaze miocardice

iradierea mediastinală

toxicitatea dată de antracicline

medicamente care determină endocardita fibroasă: serotonina, metisergid, ergotamina, agenţi mercuriali, busulfan

C. Tezaurismoze

hemo-cromatoza

boala Fabry

boala Niemann-Pick

boala Hunter

Trăsăturile clinice şi hemodinamice ale CMR simulează pe cele ale pericarditei constrictive cronice.

Biopsia endomiocardică (BEM), tomografia computerizată (CT), imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM) şi angiografia cu radionuclizi (ARN) pot fi utile pentru diferenţierea celor 2 boli, demonstrând cicatrice miocardice sau infiltrare (BEM) sau îngroşarea pericardului (CT şi IRM). Folosind aceste metode, este rareori necesară toracotomia exploratorie.

Trăsătura hemodinamică caracteristică (evidenţiată prin cateterism cardiac) este o scădere precoce, abruptă şi rapidă a presiunii ventriculare la debutul diastolei, cu o creştere rapidă până la un platou în protodiastolă – aspect numit «dip-platou» sau semnul «rădăcinii pătrate» şi se manifestă (în presiunea atrială) ca un y descendent proeminent urmat de o creştere rapidă şi platou.

Atât presiunile sistemice cât şi cele pulmonare sunt crescute, pacienţii cu CMR având tipic presiunea de umplere VS mai mare cu cel puţin 5 mmHg faţă de presiunea de umplere VD.

Pacienţii cu pericardită constrictivă au presiuni diastolice similare în cei doi ventriculi, de obicei cu diferenţa sub 5 mmHg.

Presiunea sistolică în artera pulmonară este adesea >50 mmHg la pacienţii cu CMR şi mai mică la cei cu pericardită constrictivă.

Platoul presiunii diastolice VD este de obicei la cel puţin 1/3 din presiunea sistolică VD la pacienţii cu pericardită constrictivă şi sub 1/3 din presiunea sistolică în CMR.

Manifestări clinice

Sunt frecvent întâlnite fatigabilitatea şi dispneea de efort datorită incapacităţii pacienţilor de a-şi creşte debitul cardiac prin tahicardie, fără a compromite umplerea ventriculară.

Durerea toracică de efort poate reprezenta simptomul dominant la unii pacienţi, dar de obicei este absentă. În mod particular, în cazuri avansate, presiunea venoasă centrală (PVC) este crescută, pacienţii prezentând edeme periferice, hepatomegalie, ascita şi anasarcă.

Examenul fizic

Poate evidenţia distensie venoasă jugulară, zgomot III sau zgomot IV sau prezenţa ambelor zgomote.

Se întâlnesc adeseori sufluri de regurgitare tricuspidiană sau mitrală.

Poate exista o creştere inspiratorie în presiunea venoasă (semnul Kussmaul). Totuşi, spre deosebire de pericardita constrictivă (PC), şocul apexian este de obicei palpabil în CMR.

Explorări paraclinice

Pot fi utile variate teste de laborator, biopsia endomiocardică (BEM), examenul computer-tomografic (CT) şi imagistica prin rezonanţă magnetica (IRM) pentru distincţia PC-CMR. Deşi calcificarea pericardică nu este absolut sensibilă şi nici specifică pentru PC, prezenţa sa indică totuşi PC.

Examenul radiologic toracic

arată o siluetă cardiacă normală

dilataţia atrială şi asocierea revărsatului pericardic pot produce cardiomegalie

disfuncţia diastolică a VS determină semne de stază interstiţială pulmonară

în cazul insuficienţei cardiace drepte pot apărea revărsate pleurale.

Electrocardiograma

demonstrează reducerea amplitudinii complexului QRS şi prezenţa de aritmii atriale şi ventriculare

tulburările de conducere atrio-ventriculare sau blocurile de ramură sunt întâlnite mai ales în CMR din bolile infiltrative.

amiloidoza produce hipovoltaj al complexului QRS.

Ecocardiografia

poate demonstra îngroşarea pereţilor VS şi o creştere a masei VS la pacienţii cu boală infiltrativă care determină CMR.

evidenţiază dimensiuni normale ale ventriculilor şi funcţie sistolică păstrată.

în funcţie de etiologie, miocardul poate avea aspect ecografic normal sau hiperecogen difuz în formele specifice de CMR infiltrative.

patternul de umplere VS diferă, fapt demonstrat prin ecocardiografie Doppler transtoracică şi transesofagiană şi angiografic cu radionuclizi (ARN).

la pacienţii cu PC sunt marcate variaţiile respiratorii ale timpului de relaxare izovolumică (TRIV) al VS şi ale velocităţii de vârf la valva mitrală în protodiastolă (undei E), acestea fiind absente la pacienţii cu CMR.

Rezonanţa magnetică cardiacă poate permite diagnosticul diferenţial între diferitele forme etiologice de CMR, de asemenea diferenţierea de pericardita constrictivă.

Cateterismul cardiac drept şi stâng este o explorare necesară în cazul suspiciunii diagnostice de CMR.

Biopsia endomiocardică reprezintă explorarea invazivă cea mai utilizată pentru stabilirea formei etiologice de CMR şi este criteriul princeps de diferenţiere de pericardita constrictivă.

Prognosticul este foarte variabil, în funcţie de etiologie. De obicei progresia simptomatologiei este continuă, iar mortalitatea prin această boală este mare. Mortalitatea cea mai mare o au CMR din hemocromatoză şi cea din amiloidoză, care au evoluţie rapid progresivă.

Tratament

Nu există terapie specifică, doar simptomatică (se adresează simptomelor de insuficienţă cardiacă) exceptând CMR secundară hemocromatozei, în care terapia cu chelatoare de fier poate fi benefică.

Folosirea diureticelor pentru scăderea presiunilor de umplere ventriculară şi reducerea presarcinii poate ameliora staza venoasă sistemică şi pulmonară cu riscul scăderii debitului cardiac.

Terapia vasodilatatoare cu inhibitori ai ECA trebuie folosită cu precauţie datorită riscului scăderii excesive a tensiunii arteriale sistemice.

Utilizarea calciu-blocantelor nu s-a dovedit eficientă pentru ameliorarea complianţei în CMR.

Instalarea fibrilaţiei atriale agravează disfuncţia diastolică, astfel încât menţinerea ritmului sinusal cât mai mult timp este esenţială. Digitalicele trebuie folosite cu prudenţă datorită riscului crescut de toxicitate, mai ales în amiloidoză.

Anticoagularea orală cu acenocumarol este necesară la toţi pacienţii cu fibrilaţie atrială, cu tromboză apicală şi la cei cu debit cardiac redus, pentru scăderea riscului cardioembolic.

Transplantul cardiac reprezintă ultima opţiune terapeutică, fiind indicat mai ales la tinerii care dezvoltă insuficienţă cardiacă refractară.