Convulsiile la copil 2018-08-22T11:22:06+00:00

CONVULSIILE LA COPIL

Convulsiile ocupă la copil un loc important în patologia neurologică atât prin incidenţa crescută, cât şi prin dramatismul manifestărilor. Crizele convulsive pot afecta copiii de toate vârstele ridicând probleme legate de etiologie, tratament şi prognostic.

Criza convulsivă este definită ca fiind un episod brusc şi stereotip cu modificări în activitatea motorie, comportamentală, senzitivo-senzorială, emoţională şi deseori a conştienţei, datorat unei descărcări electro-chimice anormale la nivel cerebral.

Aspectul clinic al convulsiilor depinde de gradul de maturare al SNC, spectrul manifestărilor clinice fiind foarte variat.

Apariţia crizei convulsive implică o depolarizare haotică a neuronilor cerebrali şi propagarea descărcării la teritorii mai mult sau mai puţin extinse din creier care pot avea corespondent atât clinic, cât şi electroencefalograme (EEG).

Aceste manifestări paroxistice sunt reunite sub termenul generic de crize epileptice care nu sunt sinonime cu epilepsia; ele pot reprezenta simptomul unei afecţiuni generale, metabolice, locale neurologice etc. Crizele provocate de o patologie cerebrală acută sau de cauze extracerebrale ce apar la un individ normal ca răspuns la anumiţi factori declanşatori sunt denumite „ocazionale” sau „accidentale”, ca de exemplu convulsiile febrile, convulsiile ce survin la debutul unor neuroinfecţii, în anomaliile metabolice tranzitorii, intoxicaţii.

Epilepsia

Epilepsia este o boală cronică cerebrală de etiologie variată, definită de prezenţa crizelor de natură sigur epileptică şi de criteriul evolutiv, constituit din tendinţa acestora de a se repeta în absenţa factorilor declanşatori cunoscuţi la intervale variabile de timp.

Epidemiologie

Prevalenţa epilepsiilor în rândul populaţiei pediatrice în Europa este estimată la 2,3-10,3 cazuri/1000 copii fiind relativ uniformă în ţările cu dezvoltare socio-economică similară.

Incidenţa epilepsiilor la copii şi adolescenţi în ţările dezvoltate variază între 40-70 de cazuri noi la 100.000 locuitori/an, atingând valori de 100-190/100.000/an în ţările în curs de dezvoltare.

Incidenţa variază cu vârsta, astfel încât se apreciază că aproximativ 60% din cazuri debutează în primii 3 ani de viaţă, mai mult de jumătate din copii (32,3%) prezentând convulsii în primul an de viaţă.

Incidenţa specifică în funcţie de sex arată o frecvenţă mai mare la sexul masculin, raportul M/F fiind de 1,1-1,7.

Incidenţa specifică în funcţie de tipul crizei şi etiologie raportată în literatura de specialitate arată că în cele mai multe cazuri nou diagnosticate în primii 5 ani de viaţă, epilepsia se manifestă prin crize cu debut generalizat. După această vârstă, crizele parţiale complexe şi cele secundar generalizate reprezintă de regulă cele mai frecvente tipuri de crize epileptice circa 60%.

Etiologie

Etiologia convulsiilor este de regulă multifactorială, factorii genetici intricându-se cu cei dobândiţi în perioada ante-, peri- şi postnatală, preponderenţa unora asupra altora determinând epilepsiile idiopatice sau simptomatice.

Clasificarea etiologică trebuie să ţină seama de ponderea cauzelor în raport cu vârsta datorită particularităţilor morfofuncţionale şi biochimice dependente de procesul de maturizare a SNC. Într-un număr mare de cazuri etiologia rămâne neelucidată.

Factorii genetici implicaţi în peste 50% din totalul epilepsiilor joacă un rol important în determinarea fenotipului epileptic şi au o valoare etiologică primară în sindroamele epileptice idiopatice atât parţiale, cât şi generalizate.

Etiologia crizelor epileptice

perioada ante-natală

malformaţiile cortexului cerebral care sunt rezultatul:

tulburărilor de proliferare (hemimegalencefalia)

tulburărilor de migrare neuronală (heterotopii, lissencefalia)

organizării corticale anormale (polimicrogiria şi schizencefalia, microdisgeneziile)

infecţiile intrauterine ale SNC (sindrom TORCH)

factorii metabolici şi toxici (erori înnăscute de metabolism, boli metabolice materne)

malformaţiile vasculare / hemoragiile cerebrale

anomaliile cromosomiale

sindroamele neurocutanate (scleroza tuberoasă Bourneville, neurofibromatoză tip I, sindromul Sturge-Weber).

perioada perinatală, principalele cauze sunt:

encefalopatia hipoxic-ischemică

hemoragiile intracraniene

disfuncţiile metabolice tranzitorii (hipoglicemie, hipocalcemie, hiponatremie)

neuroinfecţiile (encefalită herpetică, meningită purulentă, abces cerebral)

perioada postnatală

infecţiile cerebro-meningiene

traumatismele craniene

tumorile cerebrale

afecţiunile endocrine/metabolice

vasculitele cerebrale

bolile degenerative

scleroza temporală mezială

malformaţiile arterio-venoase

factorii toxici

Manifestări clinice

Semiologia crizelor epileptice la vârsta pediatrică este marcată de particularităţile anatomo-biochimice ale creierului imatur, fiind influenţate de procesul de creştere neuronal şi glial, de cel de diferenţiere celulară şi de mielinizarea sistemului nervos.

Identificarea semiologiei crizelor epileptice este deosebit de importantă deoarece ele pot reprezenta primul simptom de suferinţă neurologică a copilului şi pot influenţa negativ dezvoltarea neuropsihomotorie ulterioară a acestuia. În funcţie de aspectul electro-clinic şi în relaţie cu etiologia, ILAE în 2010 clasifică crizele epileptice în crize generalizate, crize focale însoţite sau nu de modificarea stării de conştienţă şi crize epileptice neclasificabile.

Crizele epileptice generalizate (convulsivante şi neconvulsivante)

Sunt cele în care simptomatologia electro-clinică de la debut indică implicarea ambelor emisfere în procesul paroxistic, conştienţa este tulburată cu sau fără manifestări motorii bilaterale, dar cu amnezia retrogradă a crizei.

Crizele mioclonice

se caracterizează prin secuse musculare masive, scurte, bilaterale a membrelor şi trunchiului însoţite sau nu de pierderea conştienţei

EEG evidenţiază descărcări generalizate de polivârf-undă sincrone cu secusele musculare

sunt întâlnite în:

epilepsiile cu debut în perioada neonatală sau de sugar

epilepsiile mioclonice progresive

sindromul Lennox-Gastaut (SLG)

epilepsia mioclono-astatică (sindromul Doose)

epilepsia mioclonică juvenilă (EMJ)

epilepsia absenţă juvenilă (EAJ)

Crizele tonice

se caracterizează printr-o contracţie musculară susţinută, difuză, însoţită de pierderea conştienţei şi tulburări vegetative

EEG evidenţiază ritm recrutant 10c/s

la nou-născut şi sugar, crizele tonice sunt generalizate şi provoacă extensia tonică a membrelor la care se asociază devierea privirii şi apneea

▬ sunt cauzate de leziuni cerebrale structurale ca în sindromul Ohtahara şi mai puţin de tulburări metabolice

la nou-născuţii prematuri sunt adesea simptomul unei hemoragii intraventriculare

la copil crizele tonice axiale sunt întâlnite în SLG (sindromul Lennox-Gastaut), fiind obligatorii pentru diagnostic şi în epilepsiile generalizate simptomatice

Crizele clonice

se manifestă prin contracţii musculare ritmice, bilaterale, adesea asimetrice cu durată variabilă.

EEG înregistrează descărcări vârf-undă şi polivârf-undă neregulate.

în perioada neonatală pot să apară crize clonice focale sau multifocale care au în general un substrat lezional.

crizele clonice multifocale

se caracterizează prin contracţii clonice migratorii în manieră dezordonată de la un membru la altul, fragmentare sau eratice

reprezintă corespondentul neonatal al crizelor tonico-clonice generalizate şi în general însoţesc tulburări cerebrale difuze şi grave, ca de exemplu encefalopatia hipoxic-ischemică

sunt frecvente la nou-născuţii cu vârsta gestaţională sub 34 de săptămâni şi au un prognostic nefavorabil.

crizele clonice focale

sunt caracterizate prin mişcări clonice neregulate, repetitive localizate la un membru sau la un hemicorp

uneori migrează foarte rapid simulând o criză clonică generalizată în care conştienţa este în general păstrată însă poate exista apnee

prezenţa lor poate indica un infarct cerebral sau o hemoragie intracerebrală, pentru diagnostic fiind necesare explorări neuroimagistice.

Crizele tonico-clonice (CGTC)

debutează brusc prin pierderea conştienţei

urmează faza tonică iniţial în flexie ulterior în extensie, cu durată de 10-20 secunde, însoţită de blocaj respirator şi tulburări vegetative (midriază, cianoză, hipersecreţie bronşică, tahicardie, hipertensiune etc.)

faza clonică (convulsivantă) durează aproximativ 1 min. şi se caracterizează prin secuse clonice care se epuizează progresiv concomitent cu regresia simptomelor vegetative

faza postcritică cu durată variabilă, se caracterizează prin comă, hipotonie musculară generalizată, prezenţa semnului Babinski, relaxare sfincteriană, respiraţie stertoroasă cu recuperarea progresivă a conştienţei

faza somnului post-critic este prezentă numai în unele cazuri, poate dura câteva ore cu amnezia completă a episodului critic

crizele tonico-clonice pot fi prezente la copil în cadrul epilepsiei generalizate cu crize tonico-clonice de trezire, epilepsia absenţă a copilului (EAC), EAJ, EMJ, SLG, epilepsiilor generalizate simptomatice.

Crizele atonice

pot avea durată de câteva secunde

se caracterizează prin pierderea bruscă a conştienţei şi a tonusului muscular ceea ce antrenează căderea pacientului

EEG evidenţiază descărcare generalizată, sincronă de unde lente sinusoidale şi de complexe vârf-undă (CVU)

întâlnite în epilepsia mioclono-astatică, SLG

Absenţele tipice

sunt reprezentate de suspendarea bruscă a conştienţei, cu durată de 5-30 secunde, cu păstrarea tonusului muscular

copilul îşi întrerupe brusc activitatea, are privirea fixă, poate asocia midriază, sialoree, paloare, relaxare sfincteriană după care îşi reia activitatea întreruptă cu amnezia totală a crizei

în unele cazuri tulburarea conştienţei poate fi discretă şi se pot asocia automatisme simple

EEG critic evidenţiază paroxisme de CVU 3 c/s generalizate, sincrone şi simetrice cu debut şi sfârşit brusc pe traseu de fond normal

absenţele tipice sunt întâlnite în epilepsiile generalizate idiopatice (EAC, EAJ, EMJ).

Absenţele atipice

se caracterizează prin debut şi sfârşit progresiv al crizei manifestată prin suspendarea stării de conştienţă cu durată 20-60 secunde şi semne asociate importante

în raport cu manifestările asociate absenţele atipice pot fi mioclonice, atonice, însoţite de automatisme, hipertonice cu manifestări vegetative

EEG are aspect heterogen, evidenţiindu-se descărcări de CVU neregulate, sub 3c/s, cu debut şi sfârşit lent pe traseu de fond anormal

absenţele atipice sunt întâlnite în epilepsiile generalizate simptomatice ca de exemplu SLG.

Spasmele epileptice

sunt contracţii musculare masive şi globale cu predominanţă axială, neaşteptate, în general bilaterale şi simetrice ale muşchilor gâtului, trunchiului şi extremităţilor.

aspectul crizei depinde de intensitatea contracţiei şi de implicarea prevalentă a muşchilor flexori sau extensori.

spasmele epileptice în „flexie”

▹sunt tipice

determină flexia bruscă a capului, trunchiului şi braţelor cu extensia gambelor sau mai rar flexia gambelor şi extensia braţelor

în realitate este vorba de mioclonii lente ce interesează musculatura striată (spasme masive), urmate eventual de o fază tonică

durata spasmelor este de 0,5-1 sec

spasmele în „extensie”

determină extensia bruscă a gâtului, trunchiului şi braţelor, sunt mai puţin comune şi rar reprezintă unicul tip de convulsie;

intensitatea spasmelor este variabilă, uneori limitându-se la o scurtă cădere a capului, fixarea privirii sau chiar numai plâns inexplicabil.

durata spasmelor este de 2-10 sec

cele două tipuri de crize pot coexista, în 6-8% spasmul este unilateral, adesea adversiv sau evident asimetric.

spasmele epileptice sunt în general pluricotidiene şi adesea se reunesc în salve de 5-10 şi chiar mai multe crize, ce apar la trezire sau la adormire şi mult mai rar în timpul somnului lent.

în momentul contracţiei există o scurtă pierdere de conştienţă, respiraţie neregulată

la sfârşitul salvei apar modificări vasomotorii, mişcări oculare anormale, grimase, surâs sau plâns

unele spasme nu sunt evidente clinic şi sunt demonstrate doar prin înregistrare EEG poligrafică

▸EEG critic relevă o deprimare bruscă a activităţii bioelectrice precedată eventual de o scurtă descărcare de unde lente sau de vârfuri-unde lente

▸EEG intercritic înregistrează aspect de hipsaritmie clasică sau variante (hipsaritmie asimetrică, asociată cu focar iritativ sau „supression burst”)

spasmele epileptice sunt întâlnite în sindrom West, encefalopatia mioclonică neonatală, SLG.

Crizele parţiale (focale sau locale)

Sunt cele la care semnele clinice şi EEG iniţiale indică activarea unui sector neuronal limitat al unui emisfer cerebral şi anume focarul epileptic.

În raport cu afectarea sau nu a stării de conştienţă crizele parţiale se clasifică în parţiale simple şi parţiale cu semiologie complexă. în evoluţie criza parţială simplă poate deveni parţială complexă şi ulterior secundar generalizată.

A. Crizele parţiale simple (fără pierderea conştienţei) pot fi cu:

1. semiologie motorie focale jacksoniene, versive/adversive, posturale, afazice, fonatorii, inhibitorii somatice, operculare

2. simptome somato-senzoriale sau senzoriale speciale somato-senzitive jacksoniene, vizuale, olfactive, gustative, vertiginoase

3. simptome vegetative senzaţii epigastrice, paloare, roşeaţă, hiperhidroză, piloerecţie, midriază

4. simptome psihice psihosenzoriale, cognitive, afective.

B. Crizele parţiale cu semiologie complexă

se manifestă prin alterarea conştienţei cu durată de 2-3 min şi amnezie postcritică

în majoritatea cazurilor se însoţesc de automatisme care pot fi gestuale, orofaringiene, ambulatorii sau verbale

EEG intercritic evidenţiază descărcări focale de tip vârf-undă, unde lente în regiunile temporale sau fronto-temporale

Manifestări epileptice în perioada neonatală

Convulsiile neonatale (CN) sunt definite ca tulburări paroxistice ce apar în primele 4 săptămâni de viaţă.

Incidenţa CN este cuprinsă între 0,2-1,4%.

Semiologic, crizele neonatale pot fi „minore”, clonice multifocale, clonice focale, tonice şi mioclonice. La acelaşi pacient pot coexista mai multe tipuri de crize.

Cauzele CN sunt numeroase, cele mai frecvente fiind:

EHI

hemoragia cerebrală

neuroinfecţiile

malformaţiile cerebrale

bolile metabolice

Recunoaşterea CN necesită observaţie clinică atentă asociată înregistrării EEG poligrafice.

Prognosticul este sever deoarece rata mortalităţii este de peste 15%, a sechelelor neurologice de 35%, iar epilepsia secundară apare la 7-20% din cazuri.

Hipocalcemia neonatală

este o condiţie în care calcemia este <7 mg%

precoce când debutează în primele 24-48 de ore de viaţă şi se întâlneşte în special la prematuri cu VG < 35 săptămâni şi dismaturi

tardivă când se manifestă după a 7-a zi de viaţă la nou-născuţii la termen alimentaţi exclusiv cu lapte de vacă foarte bogat în fosfaţi sau cu lapte pulbere cu raport Ca/P <1-1,5, fiind consecinţa unui hipoparatiroidism funcţional.

clinic se caracterizează prin crize focale sau multifocale care se repetă la un nou-născut conştient şi hiperactiv

prezenţa unei hipocalcemii cu hiperfosfatemie la un nou-născut impune investigarea unui hiperparatiroidism matern latent sau a sindromului DiGeorge.

EEG relevă aspect de criză electrică

crizele sunt controlate de administrarea sărurilor de calciu şi au un prognostic bun.

Hipoglicemia neonatală

este definită de valoarea glicemiei:

⬦ < 30 mg% la nou-născutul la termen în primele 72 de ore

⬦ < 40 mg% după 72 de ore de viaţă

la prematur şi dismatur < 20 mg%

manifestările clinice sunt nespecifice şi includ: hiperexcitabilitate, tremurături, apnee, cianoză, tahipnee, dificultăţi de alimentaţie, vărsături, apatie, hipotonie, letargie, convulsii, comă.

EEG interictal relevă descărcări de unde lente în regiunile centrale

tratamentul constă în:

administrarea unei doze de 8 mg glucoză/kg/minut folosind soluţia 20% (0,04 ml/kg/minut) sau 15% (0,06 ml/kg/minut)

glicemia nu trebuie să depăşească 125 mg % (pericol de deshidratare)

se va începe precoce alimentaţia orală şi nu se va suspenda brusc aportul de glucoză i.v.

profilaxia convulsiilor la nou-născuţii cu risc înalt de hipoglicemie constă în administrarea de soluţie glucozată 10% (70 mg/kg/zi) i.v. sub controlul glicemiei.

Piridoxino-dependenţa

este o condiţie rară, transmisă AR şi indusă de activitatea insuficientă a decarboxilazei acidului glutamic necesară sintezei GABA

crizele pot apărea în orice moment a perioadei neonatale (chiar intrauterin), uneori în copilăria tardivă şi pot fi de tip mioclonic, clonic focal sau tonico-clonice generalizate

se însoţesc de un comportament neurologic particular şi de modificări EEG intercritice cu bufee periodice de unde lente, polivârfuri generalizate, activitate discontinuă

crizele sunt rezistente la terapia antiepileptică convenţională

administrarea de piridoxină i.v. 100 mg blochează activitatea epileptică clinică şi normalizează EEG în 10 minute

nou-născuţii din mame tratate cu izoniazidă pot avea convulsii sensibile la piridoxină al căror debut se situează în a 3-a săptămână postnatal

tratamentul constă în introducerea în dietă a unui supliment zilnic de 2-30 mg/kg piridoxină pentru toată viaţa.

Crizele neonatale benigne (sindromul convulsiilor din ziua a 5-a)

debutează în primele 3-7 zile de viaţă în absenţa oricărei perturbări metabolice sau neurologice

durata perioadei convulsive este de circa 20 de ore, crizele de scurtă durată sunt de tip clonic şi mai rar apneice

EEG intercritic evidenţiază activitate de bază conservată şi normal organizată în somn

prognosticul este favorabil atât pentru dezvoltarea neuro-psihomotorie ulterioară, cât şi pentru absenţa riscului de apariţie a unei epilepsii ulterioare.

Crizele neonatale familiale benigne

se transmit autosomal dominant, gena fiind localizată pe braţul lung al cromozomului 20.

clinic se caracterizează prin crize generalizate cu debut în prima săptămână de viaţă la un nou-născut ce prezintă examen neurologic normal şi frecvent anamneză familială pozitivă pentru crize neonatale benigne.

aspectul EEG intercritic este nespecific.

tratamentul constă în utilizarea fenobarbitalului sau valproatului de sodiu.

prognosticul este excelent cu dispariţia crizelor după vârsta de 6 săptămâni. Dezvoltarea neuropsihică ulterioară a copilului este obişnuit normală.

Encefalopatia mioclonică precoce (sindromul Aicardi)

este o condiţie gravă de cauză malformativă sau metabolică ce debutează precoce în prima săptămână de viaţă.

clinic copilul prezintă mioclonii eratice, ce pot persista şi în somn, crize focale motorii cu tulburări vegetative şi mioclonii masive sau spasme epileptice tonice către vârsta de 3-4 luni

aspectul EEG este de “suppression burst”.

prognosticul este grav, decesul survenind în primul an de viaţă.

Encefalopatia epileptică infantilă precoce (sindromul Ohtahara)

substratul neuropatologic este reprezentat prevalent de malformaţii cerebrale sau tulburări metabolice

se caracterizează prin spasme tonice scurte, izolate sau în salve cu debut precoce, frecvent după primele 10 zile de viaţă şi pattern EEG de “suppression burst”

medicaţia antiepileptică (MAE) nu poate controla crizele.

prognosticul este rezervat cu deces în perioada de sugar sau retard neuromotor sever cu crize intratabile şi evoluţie spre sindrom West şi ulterior spre SLG.

în 1976 Ohtahara propune termenul de encefalopatie dependentă de vârstă, considerând că cele trei sindroame (Ohtahara, West şi Lennox-Gastaut) reprezintă 3 stadii susccesive în maturaţia procesului epileptic.

Manifestări epileptice cu debut în perioada 1 lună-3 ani

Epilepsia mioclonică benignă a sugarului

debutează după vârsta de 4 luni prin scurte mioclonii spontane sau provocate de zgomot sau contact

nu asociază alte tipuri de crize cu excepţia unor crize febrile simple

EEG evidenţiază vârf-undă şi poli- ârf-undă generalizate rapid în timpul crizei mioclonice

prognosticul este bun cu răspuns excelent la terapia antiepileptică.

Epilepsia mioclonică severă (sindromul Dravet)

debutează în primul an de viaţă la un copil anterior normal adesea cu istoric familial pozitiv pentru epilepsie şi crize febrile în 53-71% din cazuri

în peste 50% din cazuri prima criză este de tip clonic generalizat, are durată prelungită şi apare în context febril, bolnavul fiind diagnosticat iniţial cu convulsii febrile (CF).

după un interval variabil (8-90 de zile) de la criza iniţială febrilă, independent de tratamentul instituit, reapar una sau mai multe recidive cu semiologie clonică, adesea unilaterale, fără deficit neurologic postcritic.

ulterior apar alte tipuri de crize:

clonice generalizate şi/sau unilaterale generând în 65% din cazuri status epileptic

accese mioclonice masive sau parcelare, absenţe atipice

status epileptic tip absenţă

crize parţiale motorii sau cu semiologie complexă

EEG relevă aspect variabil în funcţie de tipul de criză

prognosticul este sever cu deces în 18%, retard neuromotor şi mental grav în 60% din cazuri

sensibilitatea la febră persistă, statusul epileptic febril poate să apară în adolescenţă

tratamentul cu medicamente antiepileptice (MAE) este decepţionant.

Sindromul West (SW)

este cea mai frecventă şi mai bine cunoscută encefalopatie epileptică infantilă cu debut în majoritatea cazurilor în primul an de viaţă (4-7 luni)

se caracterizează prin triada:

spasme epileptice în flexie/extensie sau asimetrice, pluricotidiene, în salve (la trezire sau adormire)

hipsaritmie (sau variante)

oprire sau regres în dezvoltarea neuropsihomotorie care poate fi primul simptom de boală (precedă spasmele epileptice), fiind compromise achiziţiile statice, coordonarea motorie, prehensiunea voluntară şi interesul faţă de mediu.

etiologic se disting:

forma idiopatică în care sindromul debutează la un copil normal neurologic până în acel moment şi la care nu sunt demonstrabili factorii etiologici şi nici leziuni cerebrale neuroimagistic

formă simptomatică ─ care poate avea cauze multiple fiind considerată un răspuns al creierului imatur la diferite tipuri de leziuni.

aproape toate tipurile de malformaţii cerebrale structurale, sindroamele neurocutanate, neuroinfecţiile, traumatismele, bolile metabolice, stroke-ul şi aberaţiile cromozomiale se asociază cu SW.

EEG intercritic este reprezentat de „hips-aritmie” – profundă dezorganizare EEG cu prezenţa de vârfuri, vârfuri-undă sau unde lente polimorfe, ample (500 pV), cu topografie variabilă, asincronă în cele două emisfere în absenţa ritmului de fond.

în cazurile de SW simptomatice şi în stadiile tardive apar variante de hipsaritmie: hipsaritmie asimetrică sau asociată cu focar iritativ sau aspect de „suppression burst”.

evoluţia şi prognosticul:

în formele idiopatice de SW este favorabilă cu regresia definitivă a sindromului, elementele de prognostic favorabil fiind reprezentate de debutul spasmelor epileptice după vârsta de 4 luni, traseu de hipsaritmie clasică, răspuns electroclinic rapid şi stabil la tratament.

în formele simptomatice prognosticul este sever cu mortalitate 5-30% sau evoluţie către alte sindroame epileptice (epilepsie focală sau generalizată asociată cu retard mintal sever, SLG)21.

Sindromul Lennox-Gastaut

este o encefalopatie epileptică dependentă de vârstă cu debut în peste 2/3 din cazuri între 2-7 ani

caracterizată de:

crize epileptice polimorfe generalizate (tonice, atone, absenţe atipice), uneori asociate şi cu alte tipuri de crize (mioclonii, tonico-clonice, parţiale)

pattern EEG reprezentat de vârfuri-unde lente difuze de 1-2,5 c/s în stare de veghe, obişnuit asincrone şi descărcări de polivârfuri şi ritmuri rapide de 10-20 c/s bilaterale şi sincrone în timpul somnului lent;

întârziere mintală frecvent asociată cu tulburări de comportament şi/sau personalitate şi semne neurologice

etiologia este variată, fiind implicaţi numeroşi factori: EHI, boli metabolice, encefalite, malformaţii cerebrale structurale severe, hidrocefalie, scleroză tuberoasă, traumatisme şi tumori cerebrale; în unele cazuri etiologia poate să rămână necunoscută.

prognosticul este rezervat, mortalitatea survine în circa 4,5% din cazuri ca urmare a statusului epileptic tonic; 80% din pacienţi continuă a avea crize, statusul epileptic tip absenţă şi dozele ridicate de MAE agravând deficitul mintal.

principalii factori de risc pentru un prognostic grav sunt caracterul simptomatic al sindromului (în special când survine după un sindrom West), debut precoce sub 3 ani, frecvenţa crescută a crizelor, durata prelungită a perioadelor de agravare, apariţia frecventă a statusului epileptic şi prezenţa EEG a unei activităţi de fond lente constante şi a anomaliilor focale.

Convulsiile febrile (CF)

sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale.

CF este definită ca o criză epileptică cu semiologie electroclinică variabilă ce survine în cursul hiperpirexiei (peste 38,5°C) la un copil cu vârsta cuprinsă între 3 luni – 5 ani în absenţa unei suferinţe cerebrale acute sau a altor cauze definite şi care nu a prezentat anterior convulsii afebrile.

clinic CF se împart în:

CF simple sau benigne

apar între 6 luni-5 ani la creşterea bruscă a temperaturii peste 38,5°C

sunt unice în 24 de ore

se manifestă prin crize tonico-clonice bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice şi niciodată mioclonice, spasme epileptice sau absenţe

durata episodului este scurtă (sub 15 min.)

apar la copii normali, fără anomalii neurologice sau retard neuropsihic

nu sunt urmate de deficit postcritic.

CF complexe sau complicate

apar de obicei înainte de vârsta de 1 an

sunt unilaterale

durata este mai mare de 15 min

se repetă de obicei în decursul unei zile

apar la copii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie

pot fi urmate de deficit postcritic (paralizie Todd)

în majoritatea cazurilor diagnosticul de CF nu constituie o problemă, dar pentru diagnostic este necesară evaluarea originii febrei şi excluderea unei posibile crize simptomatice.

examenul LCR este indicat în situaţiile în care se suspectează un proces inflamator cerebral, în caz de CF complexă şi la copiii sub 18 luni

EEG nu este absolut necesară pentru diagnosticul CF, dar va fi efectuată în toate cazurile în care la sfârşitul crizei copilul nu recuperează complet starea de conştiinţă

riscul de recurenţă a CF apare la 1/3 dintre copiii care au avut o CF şi este cu atât mai mare cu cât vârsta copilului este mai mică

riscul de epilepsie ulterioară variază între 2-15% la copiii care au avut una sau mai multe CF

factorii de risc cei mai importanţi pentru dezvoltarea epilepsiei sunt CF complexe şi prezenţa disfuncţiilor neurologice

riscul de sechele neuropsihice este scăzut la copiii normal dezvoltaţi neuropsihomotor anterior primei CF.

Sindroame epileptice cu debut la vârsta preşcolară

Epilepsia benignă a copilului cu vârfuri centro-temporale

reprezintă 15-23% din epilepsiile copilului şi 3/4 din epilepsiile focale benigne

etiologia este genetică, în majoritatea cazurilor anamneza familială este pozitivă pentru acelaşi tip de crize/alte tipuri (CF, CGTC)

debutul se situează între 3-13 ani (7-10 ani), mai ales la băieţi

clinic

în 70-80% din cazuri sunt prezente crize focale de tip motor (hemifaciale, faciobrahiale, hemiconvulsive) şi rar senzitivo-motor, ce implică în general un hemifacies şi orofaringele

prezenţa paresteziilor unilaterale ce interesează limba, buzele, gingiile este un element caracteristic

în majoritatea cazurilor conştienţa este păstrată pe durata crizei, dar cu incapacitatea de a vorbi (blocaj verbal)

crizele apar frecvent în timpul somnului (20% la adormire, 35% în orele ce precedă trezirea)

EEG înregistrează descărcări de vârfuri/unde ascuţite bifazice sau trifazice de amplitudine mare, în regiunea centro-temporală tipic activate de somn. Explorările neuroimagistice sunt negative.

prognosticul este bun, crizele sunt controlate de MAE, dezvoltarea psihomotorie este normală.

Epilepsia absenţă a copilului

reprezintă 2-10% din epilepsiile copilului, având o puternică predispoziţie genetică, în 50% din cazuri există anamneză familială pozitivă pentru epilepsie

crizele debutează între 4-10 ani, frecvent la sexul feminin, la un copil anterior normal adesea în antecedente cu istoric de CF (30% din cazuri)

crizele survin spontan sau pot fi favorizate de emoţii, scăderea atenţiei, hipoglicemie şi sunt de tip absenţe tipice (câteva sute/zi), pot asocia fenomene vegetative, automatisme discrete, mişcări ale capului

EEG ictal descărcări de CVU 3 c/s generalizate, simetrice, sincrone cu debut şi sfârşit brusc, pe un traseu de fond normal.

hiperpneea şi stimularea luminoasă intermitentă favorizează producerea crizelor. Prognosticul este bun, crizele răspund la MAE în 75% cazuri, dar unii copii pot dezvolta CGTC la adolescenţă.

Sindroamele epileptice juvenile

Epilepsia absenţă juvenilă

debutează la pubertate la un adolescent normal

semiologic crizele tip absenţă din EAJ sunt asemănătoare cu cele din EAC, dar frecvenţa lor este mai mică având o apariţie sporadică, mai puţin de o criză/zi

asocierea cu CGTC este frecventă şi pot preceda debutul absenţelor mai frecvent decât în EAC

CGTC apar deseori la trezirea din somn, frecvent pacienţii prezentând şi mioclonii

aspectul EEG este asemănător cu cel din EAC, dar frecvent sunt prezente polivârfuri sau fragmentarea descărcărilor critice

prognosticul în EAJ este mai puţin favorabil decât în EAC, crizele persistând uneori până la vârsta adultă, în special la trezire chiar dacă terapia este adecvată.

Epilepsia mioclonică juvenilă

este o epilepsie generalizată idiopatică cu transmitere genetică al cărui debut este dependent de vârstă, distribuţia pe sexe fiind egală

EMJ debutează obişnuit în adolescenţa precoce cu un vârf de incidenţă între 13-15 ani

tabloul clinic este dominat de trei tipuri de crize al căror debut este dependent de vârstă:

mioclonice, prezente la toţi pacienţii frecvent la trezire

CGTC prezente la >90% din pacienţi

absenţe tipice prezente la 1/3 din copii.

factorii precipitanţi ai crizelor sunt privarea de somn, oboseala, alcool, droguri psihotrope, emoţii puternice, lumini sclipitoare

EEG ictal este caracterizat printr-un model rapid vârf-undă de 4-6 c/s, precum şi de complexe polivârf-undă bilaterale, sincrone pe un traseu de fond normal

EMJ este în general bine controlată de MAE, dar se caracterizează printr-o mare farmacodependenţă, după oprirea MAE înregistrându-se recăderi la 80% din pacienţi

Epilepsia cu crize generalizate tonico-clonice de trezire (EGCTCT)

este o epilepsie generalizată idiopatică cu o importantă predispoziţie genetică

vârsta de debut a EGCTCT înregistrează o incidenţă maximă la pubertate, dar poate varia între 6-35 de ani

semiologic crizele sunt de tip CGTC, apar după trezire sau în perioada de relaxare şi pot asocia şi alte tipuri de crize generalizate, în special crize tip absenţă şi mioclonice

EEG relevă activitate de fond dezorganizată cu prezenţa undelor lente şi a descărcărilor de CVU generalizate sau de polivârf-undă 4-6 c/s

anomaliile EEG din EGCTCT se caracterizează printr-o mare fotosensibilitate; hiperpneea creşte frecvenţa descărcărilor de tip iritativ, mai ales în cazurile care asociază şi crize minore

prognosticul EGCTCT este în general favorabil sub tratament, dar riscul de reapariţie a crizelor după reducerea sau întreruperea medicaţiei este relativ mare.

Crizele epileptice din tumorile cerebrale

La vârsta copilăriei şi în adolescenţă epilepsia este rar cauzată de tumori cerebrale; totuşi pot fi întâlnite crize focale datorate etiologiei tumorale.

Cele mai epileptogene sunt tumorile cerebrale cu ritm lent de evoluţie şi cu implicarea precoce a regiunilor centrale şi frontale.

Semiologia crizelor în tumorile cerebrale este în principal focală complexă sau motorie cu sau fără generalizare secundară, în alte cazuri CGTC, absenţe atipice, crize generalizate asimetrice.

Frecvenţa episoadelor critice este variabilă de la crize cotidiene la crize sporadice. EEG la pacienţii cu crize epileptice şi tumori cerebrale poate releva anomalii regionale şi activitate epileptică focală la nivelul ariei tumorale, dar în unele cazuri poate fi normală.

Explorările neuroimagistice, în principal IRM evidenţiază prezenţa tumorii. Diagnosticul precoce este important deoarece intervenţia chirurgicală îmbunătăţeşte controlul crizelor şi comportamentul în majoritatea cazurilor.

Diagnostic

Diagnosticul pozitiv al convulsiilor la copil este în principal bazat pe istoricul clinic şi în special pe descrierea evenimentului critic de către pacient când este posibil sau de anturaj.

Elementele esenţiale pentru diagnostic sunt:

anamneza familială pozitivă pentru epilepsie sau CF

anamneza personală suferinţa cerebrală perinatală, istoricul de dezvoltare, aspectele privind comportamentul

alte cauze precipitante din prima copilărie traumatismele cerebrale, infecţiile, intoxicaţiile etc.

EEG

este cea mai importantă investigaţie neurofiziologică la copilul suspectat de crize epileptice, având în vedere că epilepsia implică un diagnostic electroclinic

oferă informaţii ce pot susţine diagnosticul clinic:

identificarea tipului de criză generalizată sau focală şi uneori a sindromului epileptic

depistează leziunile epileptogenice posibile

monitorizează statusul epileptic

permite stabilirea prognosticului

alegerea MAE specifice cu monitorizarea răspunsului la tratament

înregistrarea EEG poligrafică (concomitent EKG, EMG, respiraţie) poate stabili dacă un eveniment paroxistic este sau nu de natură epileptică

tehnicile de activare sunt obligatorii în înregistrarea EEG (hiperventilaţia, stimularea luminoasă intermitentă, somnul).

Video-EEG

practicată în mod curent în laboratoarele de neurofiziologie, permite corelarea episodului critic cu aspectul EEG fiind utilă în diferenţierea crizelor epileptice de cele nonepileptice.

Examenele neuroimagistice

sunt esenţiale pentru un diagnostic corect la toţi copiii cu epilepsie, în special la cei cu crize parţiale

IRM cerebral reprezintă examenul neuroimagistic de primă intenţie deoarece are o sensibilitate mai mare decât examenul CT în identificarea unor leziuni structurale cerebrale ca tulburările de migrare neuronală, malformaţiile arterio-venoase, tumorile cerebrale, scleroza temporală mezială.

tomografia cu emisie de pozitroni (PET) şi tomografia computerizată cu emisie de foton unic (SPECT) furnizează informaţii suplimentare asupra extinderii modificărilor metabolice şi tulburărilor fluxului sanguin în regiunea cerebrală asociată crizelor

examenul neuroimagistic trebuie repetat periodic dacă există suspiciunea unei tumori, înrăutăţirea condiţiei neurologice sau cognitive a copilului, creşterea frecvenţei şi severităţii crizelor sub MAE.

Examenul oftalmologic

modificările sesizate la examenul FO pot fi:

edemul papilar asociat leziunilor cerebrale focale

hemoragii retiniene în traumatismele cranio-cerebrale, encefalopatie hipertensivă

pata „roşie cireşie” în sialidoză, leucodistrofie meta-cromatică, boala Tay-Sachs, Niemann-Pick

leziuni de coroidoretinopatie în toxoplasmoza congenitală

facoame retiniene în scleroza tuberoasă Bourneville

Evaluarea psihologică

este importantă atât pentru un diagnostic corect prin excluderea crizelor de conversie cât şi pentru aprecierea modificărilor de comportament induse de prezenţa crizelor, efectelor MAE şi consecinţelor sociale ale epilepsiei ce afectează relaţiile interpersonale.

Analizele de laborator

hematologice, biochimice sanguine şi urinare, cromatografia urinară în cazul suspiciunii unor boli metabolice, teste toxicologice, monitoriza re EKG, examen LCR, investigaţii virusologice, examen genetic, biopsie de piele, muşchi şi creier completează investigaţiile pentru diagnosticul etiologic al crizelor epileptice.

Diagnostic diferenţial

Diagnosticul diferenţial va exclude fenomenele paroxistice nonepileptice: crizele anoxice, tulburările motorii şi senzoriale nonepileptice, tulburările de somn şi crizele psihogene.

Sincopa

pierderea tranzitorie a conştienţei şi tonusului muscular

este consecinţa unei insuficienţe pasagere a irigaţiei cerebrale

cauzele declanşatoare sunt esenţiale pentru diagnostic

emoţii

durere minoră

frică

ortostatism prelungit

atmosferă închisă

apare întotdeauna ziua, aproape constant în ortostatism, fiind precedată de senzaţii sugestive ca: slăbiciune, greaţă, jenă epigastrică, vedere înceţoşată

pierderea tonusului muscular este progresivă, căderea fiind lentă; rareori poate fi bruscă

în timpul atacului, bolnavul prezintă paloare, transpiraţii, puls periferic slab

dacă hipoxia se prelungeşte poate să urmeze un adevărat atac epileptic (sincopa convulsivantă)

revenirea este în general rapidă cu lipsa fenomenelor postcritice

traseul EEG este normal

Spasmul hohotului de plâns

se întâlneşte la 4% din copiii sub vârsta de 5 ani

Formele cianotice

sunt constat provocate de frică, durere, frustrare

copilul începe să plângă în hohote, ceea ce antrenează inspiraţii superficiale cu fixarea toracelui în apnee, apariţia cianozei, urmată de pierderea conştienţei şi uneori hipertonie cu opistotonus şi chiar mişcări clonice

traseul EEG este normal

Formele palide (crize anoxice reflexe)

sunt mai puţin frecvente (19%), adesea, factorii precipitanți fiind traumatismele uşoare

pacientul prezintă constant opistotonus, nistagmus vertical şi contracţia membrelor

prognosticul este bun, mai târziu pot să apară sincope, tulburări de comportament, crize de mânie cu caracter conversiv

Crizele psihogene

sunt în particular frecvente la adolescenţă, dar pot apărea şi la vârste de 4-6 ani, fiind cauzate de stări de anxietate acută.

pseudocrizele pot simula în particular crizele generalizate tonico-clonice sau tonice.

diagnosticul este obişnuit uşor, diferenţiindu-se de crizele adevărate prin multiple aspecte:

debutează cu senzaţie de ameţeală

căderea este lentă

reflexele sunt prezente

pleoapele opun rezistenţă la încercarea de a le deschide

durata este mai mare

după criză bolnavul acuză diverse senzaţii subiective

nu se produc niciodată în somn şi rar în perioadele în care pacientul este singur.

EEG critic şi intercritic nu arată modificări.

tratamentul implică psihoterapie şi folosirea anxioliticelor.

Migrena

în special cea complicată este caracterizată prin simptome paroxistice de disfuncţie a SNC ca:

parestezii

scotoame

vertij

pierderea de scurtă durată a conştienţei (migrena bazilară)

pentru diagnosticul migrenei pledează:

lentoarea instalării simptomelor

prezenţa hemicraniei

anamneza familială pozitivă pentru migrenă

traseul EEG nonepileptic

Sindromul de hemiplegie alternantă a sugarului

este caracterizat prin crize tonice şi alterarea mişcărilor oculare care pot simula crizele epileptice.

crizele sunt urmate de atacuri de hemiplegie ce interesează alternativ cele două jumătăţi ale corpului

frecvent sunt prezente fenomene neurovegetative

înregistrările EEG din cursul crizelor au demonstrat absenţa oricărei activităţi paroxistice ceea ce permit diagnosticul diferenţial.

Manifestările paroxistice non-epileptice de somn

sunt numeroase şi adesea sunt fenomene tranzitorii numite „evolutive” care intervin doar într-o anumită perioadă a vieţii (tabelul 29.1).

probleme de diagnostic diferenţial prezintă pacienţii care au avut deja o criză epileptică diurnă, care au prezentat alte probleme neurologice şi care dezvoltă în viitor tulburări nocturne.

Tabelul 29.1. Crize hipnice

● Mioclonii hipnice

● Pavor nocturn

● Bruxism

● Enurezis nocturn

● Jactatio capitis nocturna

● Paralizie hipnagogică

● Automatisme verbale nocturne

● Sindromul „sleep-apneea”

● Automatism ambulator nocturn

● Cluster headache

● Distonie paroxistică nocturnă

● Patologia cardiovasculară din somn

● REM behaviour disorders

● Narcolepsia

Crizele de altă natură

sunt reprezentate de manifestări critice nonepileptice care se observă în cursul intoxicaţiilor exogene şi endogene, a vasculopatiilor cerebrale acute şi cronice în care diagnosticul este uşurat de prezenţa simptomelor legate de patologia principală.

Tabelul 29.2. Crize de altă natură

● Atacuri ischemice tranzitorii

● Mioclonia benignă Fejerman

● Drop attacks

● Mioclonia esenţială

●Amnezie tranzitorie globală

● Mioclonia spinală

● Spasmus nutans

● Coreoatetozele paroxistice

● Apraxie oculomotorie Cogan

● Coreea familială benignă

● Opsoclonia

● Torticolis paroxistic benign

● Hyperekplexia

● Sindrom Sandifer

● Sincineziile din bolile degenerative

● Distonie secundară (neuroleptice, PHT, L- Dopa Metoclopropamid)

● Paramioclonus multiplex Friedreich

●Mioclonia palato-faringo-laringo-oculo-diafragmatică

Complicatii

Complicaţiile crizelor epileptice

sunt reprezentate de:

traumatisme cerebrale sau fracturi ce pot surveni în timpul crizelor generalizate prin cădere

probleme psihiatrice (depresie, anxietate, probleme de învăţare, tulburări de comportament, suicid)

efectele secundare ale MAE care sunt în principal hematologice, dermatologice şi hepatice

consecinţe ocupaţionale (abandon şcolar, izolare socială)

status epileptic

accidente rutiere provocate de adolescenţii cu epilepsie care pot prezenta o criză când se află la volan

decese prin înec dacă copilul nu este supravegheat când înoată şi are o criză în acel moment

moartea subită care reprezintă o complicaţie la pacienţii cu CGTC necontrolate de MAE

Statusul epileptic (SE)

este o complicaţie importantă care necesită diagnostic şi tratament prompt pentru a minimaliza sechelele neurologice şi riscul de deces

în 2000 OMS a definit SE ca „o criză de epilepsie care se repetă la intervale scurte de timp, pentru a crea o condiţie epileptică fixă şi durabilă

etiologia SE

variază în funcţie de vârsta pacientului la copil, în 51% din cazuri, crizele recurente sunt secundare unei cauze infecţioase

alţi factori precipitanţi ai SE sunt:

sevrajul absolut sau relativ al MAE

leziunile cerebrale acute (anoxie cerebrală acută)

traumatismul cranian

accidentul vascular cerebral în special hemoragic

infecţiile SNC (meningite, encefalite), infecţiile sistemice severe

bolile metabolice (hiperglicinemie noncetotică, acidoze lactice congenitale, deficit de piridoxină, acidemii ereditare, unele glicogenoze)

intoxicaţiile (anti-depresive triciclice, fenotiazine, teofilina, izoniazida, amfetamine)

tumorile cerebrale

status apărut ca debut al unei epilepsii statusul epileptic poate fi non-convulsiv sau convulsiv.

Statusul epileptic non-convulsiv

se defineşte prin schimbarea comportamentului, a statusului mental al pacientului sau prezenţa unor manifestări psihice (psihoză) însoţite de descărcări EEG continue

aproximativ 8% din pacienţii aflaţi în comă, fără o etiologie precizată, au fost diagnosticaţi ulterior EEG cu SE non-convulsiv.

statusul epileptic non-convulsiv se clasifică în funcţie de modificările EEG înregistrate ictal în:

SE tip absenţă

caracterizat prin afectarea funcţiilor de relaţie (atenţie, percepţie, limbaj), simptomele motorii fiind inconstante;

EEG critic relevă în 2/3 din cazuri CVU de 1-3 c/s în secvenţe ritmice bilaterale, sincrone şi simetrice, continue sau fragmentate în bufee.

SE parţial complex

caracterizat prin crize parţiale complexe continue sau rapid recurente;

modificările EEG sunt variabile şi nu întotdeauna sunt prezente descărcări tipice vârf sau vârf-undă focale.

Statusul epileptic convulsiv

se caracterizează clinic prin activitate motorie mioclonică, tonică şi/sau clonică continuă sau paroxistică, asociată cu alterarea marcată a stării de conştienţă sau prin comă însoţită de fenomene motorii reduse (contracturi faciale, secuse oculare nistagmice, mişcări focale subtile ale trunchiului sau membrelor).

în 70% din cazuri, manifestările clinice sunt evidente şi numai la 30% din pacienţi sunt subtile.

EEG este util în cazurile cu simptomatologie motorie redusă şi pentru diferenţierea de alte manifestări ca miocloniile postanoxice din afecţiunile cardiace, recuperarea după anestezie generală sau coma indusă de barbiturice, statusul nonepileptic psihogen.

Tratament

Tratamentul epilepsiilor este complex şi constă în tratament farmacologic, tratament chirurgical în formele farmacorezistente şi asistenţă psihosocială.

Tratamentul crizei epileptice presupune:

măsuri generale

poziţionarea pacientului în decubit lateral

menţinerea permeabilităţii căilor respiratorii

măsuri farmacologice

diazepam 0,2-0,3 mg/kg i.v. sau 0,25-0,50 mg/kg intrarectal

fenobarbital 5- 20 mg/kg i.v.

Tratamentul cronic cu MAE în epilepsie

are ca scop:

obţinerea controlului complet al crizelor cu efecte secundare minime

evitarea interacţiunilor medicamentoase

interferenţe minime în viaţa cotidiană

îmbunătăţirea calităţii vieţii copiilor cu crize epileptice

o condiţie obligatorie a instituirii tratamentului este ca pacientul să prezinte într-adevăr crize de epilepsie (1/4 din copiii trataţi nu au crize epileptice)

alegerea MAE depinde de:

tipul de criză generalizată sau focală

frecvenţa şi severitatea crizelor

factorii precipitanţi

modul în care familia/copilul înţelege riscurile şi beneficiile tratamentului antiepileptic

Tabelul 29.3. Medicamentele antiepileptice folosite în diferite sindroame epileptice la copil

Abrevieri şi simboluri

BZDbenzodiazepine

CBZcarbamazepină

ESMethosuximid

FBMfelbamat

GBPgabapentin

LMGlamotrigină

PBfenobarbital

PHTfenitoin

VGBvigabatrin

VPAacid valproic

TPMtopamax

LEVlevetiracetam

EEMPencefalopatie epileptică mioclonică precoce

EEIPencefalopatie epileptică infantilă precoce

eficacitate demonstratată

X eficacitate clinică nedemonstrată

** există studii care indică un rol posibil în tratamentul acestui tip de criză.

Tip

PB

PHT

CBZ

VPA

ESM

BZD

GBP

LMG

VGB

FBM

LEV

TPM

Crize neonatale

X

X

X

X

X

X

EEMP / EEIP

X

X

X

X

Sindrom West

X

X

X

X

X

**

**

**

E. mioclonică benignă

X

X

X

X

X

X

X

**

Convulsii febrile

X

X

X

X

X

Sdr. Lennox-Gastaut

X

**

**

E. rolandică benignă

X

X

**

E. absența copilăriei

X

X

X

X

**

X

**

X

E. cu CGTC la trezire

X

X

**

X

**

E. absența juvenilă

X

X

X

X

X

**

X

**

**

E. mioclonică

X

X

X

X

X

**

X

**

**

E. legate de localizare

X

Durata tratamentului este determinată de tipul sindromului epileptic. Prima opţiune este către un MAE eficient în tipul de crize al pacientului şi posibil fără efecte adverse (tabelul 29.4).

Doza corectă de MAE este cea mai mică doză care asigură controlul crizelor fără apariţia efectelor adverse. Eficacitatea optimă a unui antiepileptic poate fi pierdută dacă se depăşesc limitele de tolerabilitate.

Medicamentele antiepileptice care pot afecta comportamentul sau funcţia cognitivă se evită. Interacţiunea între diferite MAE trebuie avută în vedere (ideal monoterapie). Tratamentul trebuie individualizat, ţinându-se cont de parametrii specifici pacientului pentru a-i asigura o calitate a vieţii cât mai bună. Prezenţa altor boli somatice sau psihice obligă la evitarea anumitor MAE care ar putea agrava boala asociată.

Tabel 29.4. Principalele medicamente antiepileptice

*Stady state = timpul de realizare a concentraţiei serice stabile.

Medicamente şi denumiri comerciale

Doza

(mg/kg)

Nivel  seric

μg/ml

T 1/2

(ore)

Nr. dozelor zilnice

* Steady state

(zile)

Efecte secundare

Fenobarbital-PB

(Luminal, Gardenal)

3-6

10-40

25-150

1

14-21

Iritabilitate, depresia funcţiei cognitive, atenţie scăzută, sindrom Stevens Johnson

Difenilhidantoină

(Fenitoină, Phenhidan, Dilantin, Epanutin)

5-6

10-20

24±12

1

10-15

Sindrom Stevens Johnson, ataxie, hirsutism, anemie megaloblastică, hipertrofie gingivală,neuropatie periferică

Primidona-PRM

(Primidona, Mysolin)

10-25

3-8

10-25

2-3

4

Similare Fenobarbitalului

Carbamazepină-CBZ

(Tegretol, Finlepsin; Timonil, Neurotop)

20-30

4-12

5-12

2

3-5

Disfuncție hepatică, aplazie medulară, leucopenie, eritem multiform, diplopie, alopecie

Valproat de sodiu

(Depakine, Epilim, Ergynil)

20-40

50-100

8-11

1-2

3-4

Creştere în greutate, alopecie tranzitorie, trombocitopenie, tremor, hepatotoxicitate

Ethosuxinimid-ESM

(Zarontin, Petinimid, Suxilep, Morfolep)

20-30

40-100

30-40

2-3

6-12

Ataxie, tulburări psihice, vărsături, anorexie, reacţii autoimune, leucopenie

Clonazepam-CZP

(Rivotril)

0.010.2

0.005-0.07

20-40

2-3

4-8

Hiperactivitate, deprimarea funcţiei cognitive, sedare

Clobazam-CLB

(Frisium)

0.5-1

0.5- 1

10-30

1-2

3-5

Somnolență, rash cutanat

Vigabatrin-GVG

(Sabril)

20-80

1.4-14

5-7

2

1-2

Creștere în greutate, somnolenţă, cefalee, vertij

Lamotrigina-LTG

(Lamictal)

2-10

1-5

+VPA

1.5-3

24-30 48-60

2

3-10

Rash, sindrom Stevens-Johnson, ataxie,tremor, insomnie insuficienţă hepatică

Topiramat-TPM

(Topamax)

5-19

1.5

12-24

2

3-6

Nefrolitiază,anorexie, agresivitate, hiperkinezie, ataxie, leucopenie, diplopie

Felbamat-FBM

(Felbatol)

15-45

4-20

13-23

2

Hepatotoxicitate, anemie aplastică, anorexie, greţuri

Gabapentin-GBP

(Neurontin)

30-60

5-8

3

2-5

Tremor, ataxie, nistagmus, cefalee, vărsături, astenie

Oxcarbazepine

(Tolep)

30-40

2.1–36.7

8-10

2

2-3

Reacții alergice, cefalee, ataxie, oboseală, hiponatremie

Tiagabine

(Gabitril)

30-50

21-40

4-8

2-3

1-2

Cefalee, oboseală, sedare

Zonisamida-ZNS

2-4

20-30

1-3

10

Agranulocitoza, sindrom Stevens-Johnson, insuficienţă renală acută

Sultiam-ST

(Ospolot, Conadil, Elisal)

5-10

6-10

8,6±3,1

2-3

Hiperpnee, parestezii, cefalee, ataxie, psihoze, catatonie.

Levetiracetam-LEV

(Keppra)

20

23-25

6

2

Rash, cefalee, somnolență, astenie, depresie, tremor

Bromurile-BR

1.5

11.9±1.

40-0

Toxicoză bromidică

ACTH

30-40 U

HTA, hiperglicemie, infecţii

Progabid-PGB

20-35

36

Hepatotoxicitate

Acetazolamidă

(Diamox)

10-50

Cefalee, somnolenţă, prurit

Decizia de întrerupere a MAE trebuie să fie stabilită şi urmărită de către medicul specialist atunci când există o perioadă fără crize de cel puţin 2 ani.

În cazul crizelor parţiale complexe, sevrajul MAE se face după 4 ani de control total al crizelor sub tratament. Iniţial se va discuta cu pacientul sau familia/aparţinătorii analizându-se riscurile şi beneficiile întreruperii MAE şi subliniind riscul recurenţei crizelor la oprirea MAE.

Factorii care influenţează decizia de întrerupere a MAE sunt:

tipul de epilepsie

etiologia crizelor

neurodezvoltarea

frecvenţa sau numărul crizelor anterioare MAE

durata tratamentului antiepileptic

tipul şi numărul MAE

acordul pacientului/aparţinătorilor informaţi de riscul imprevizibil al recidivei

contextul psihologic (pacienţi/aparţinători anxioşi)

contextul social (activitate profesională)

Tratamentul Statusului Epileptic implică:

măsurile generale

monitorizarea funcţiilor vitale

prelevarea de sânge pentru glicemie, electroliţi, uree, hemoleucogramă, determinări toxologice şi concentraţie plasmatică a MAE

examen LCR, hemoculturi, uroculturi dacă se suspectează o etiologie infecţioasă

explorări neuroimagistice de tip CT sau IRM cerebral

măsurile farmacologice

trebuie iniţiate de urgenţă (tabelul 29.5)

durata prelungită a SE convulsiv creşte riscul de apariţie a leziunilor neuronale şi a complicaţiilor sistemice.

Tabelul 29.5. Tratamentul farmacologic al statusului epileptic

Iniţial (0-30 min)

prima linie terapeutică

lorazepam 0,1 mg/kg

sau

diazepam 0.25-0.5 mg/kg iv

sau

clonazapam 0.5-1 mg iv

a 2-a linie terapeutică

fenitoină 15-18 mg/kg iv (doza ulterioară 5-10 mg/kg)

sau

valproat de sodiu 15-60 mg/kg iv

SE refractar (>60 min)

cu monitorizare EEG continuă sau frecventă, internare la ATI, intubaţie şi ventilaţie asistată

a 3-a linie terapeutică

fenobarbital 20 mg/kg iv

sau

levetiracetam 1000–1500 mg iv

a 4-a linie terapeutică

midazolam bolus iv 0,2 mg/kg sau iv perfuzie 0.1-2 mg/kg/oră

sau

propofol 2 mg/kg bolus iv sau perfuzie iv 2-10 mg/kg/oră

sau

tiopental 3 mg/kg bolus iv sau 2-5 mg/kg/oră perfuzie iv

Prognostic

Prognosticul global al convulsiilor la copil este greu de apreciat deoarece acestea reprezintă expresia clinică a unui număr mare de tulburări cerebrale.

Prognosticul depinde de vârsta pacientului, etiologie, evoluţia terapeutică şi de alţi factori ce pot fi importanţi de la caz la caz, fiind în particular nefavorabil la pacienţii care au prezentat SE.

În aprecierea prognosticului se va avea în vedere riscul de recurenţă după prima criză, răspunsul la MAE după mai mult de o criză, riscul de reapariţie a crizelor după remisia lor şi perspectiva creşterii mortalităţii.

No No